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- Research 6-y periods recognized (ANECA) - 6 (last obtained in 2023)
- Nº Competitive Resaearch Projects: 33
- Nº Competitive Resaearch Projects as PI: 15
- Nº total publications (scientific papers): 114
- Nº publications in journals with impact factor (JCR): 87
- Nº citations: >5.000
- h Index: 34
Journal articles
- Ascaso, Ángela; Arnedo, María; Puisac, Beatriz; Latorre-Pellicer, Ana; del Rincón, Julia; Bueno-Lozano, Gloria; Pié, Juan; Ramos, Feliciano J. Espectro Cornelia de Lange. ANALES DE PEDIATRIA. 2024. DOI: 10.1016/j.anpedi.2024.03.002
- Trujillano, Laura; Ayerza-Casas, Ariadna; Puisac, Beatriz; Latorre-Pellicer, Ana; Arnedo, María; Lucia-Campos, Cristina; Gil-Salvador, Marta; Parenti, Ilaria; Kaiser, Frank J.; Ramos, Feliciano J.; Trujillano, Javier; Pié, Juan. Assessment of quality of life using the Kidslife scale in individuals with Cornelia de Lange syndrome. CUREUS. 2024. DOI: 10.7759/cureus.57378
- Villamañán Montero, Ana; Martín de Vicente, Carlos; García Íñiguez, Juan Pablo; Ramos Fuentes, Feliciano. Gráficas de normalidad del test de la marcha de seis minutos en escolares sanos de la ciudad de Zaragoza, España. ANALES DE PEDIATRIA. 2024. DOI: 10.1016/j.anpedi.2024.06.007
- López-López, Daniel; Roldán, Gema; Fernández-Rueda, Jose L.; Bostelmann, Gerrit; Carmona, Rosario; Aquino, Virginia; Perez-Florido, Javier; Ortuño, Francisco; Pita, Guillermo; Núñez-Torres, Rocío; González-Neira, Anna; Alonso, Angel; Salgado-Garrido, Josefa; Pasalodos-Sanchez, Sara; Ayuso, Carmen; Minguez, Pablo; Avila-Fernandez, Almudena; Corton, Marta; Artuch, Rafael; Borrego, Salud; Antiñolo, Guillermo; Carracedo, Angel; Amigo, Jorge; Castaño, Luis Antonio; Tejada, Isabel; Delmiro, Aitor; Espinos, Carmina; Grinberg, Daniel; Guillén, Encarnación; Lapunzina, Pablo; Lopez-Escámez, Jose Antonio; Gallego-Martinez, Alvaro; Martí, Ramón; Rovira, Eulalia; Millán, José Mª; Moreno, Miguel Angel; Morin, Matías; Moreno-Galdó, Antonio; Fernández-Cancio, Mónica; Morte, Beatriz; Mulero, Victoriano; García, Diana; Nunes, Virginia; Palau, Francesc; Perez, Belén; Jurado, Luis Pérez; Perona, Rosario; Pujol, Aurora; Ramos, Feliciano; Lopez, Esther; Ribes, Antonia; Rosell, Jordi; Surrallés, Jordi; Peña-Chilet, María; Dopazo, Joaquin. A crowdsourcing database for the copy-number variation of the Spanish population. HUMAN GENOMICS. 2023. DOI: 10.1186/s40246-023-00466-8
- Kaur, Maninder; Blair, Justin; Devkota, Batsal; Fortunato, Sierra; Clark, Dinah; Lawrence, Audrey; Kim, Jiwoo; Do, Wonwook; Semeo, Benjamin; Katz, Olivia; Mehta, Devanshi; Yamamoto, Nobuko; Schindler, Emma; Al Rawi, Zayd; Wallace, Nina; Wilde, Jonathan J.; Mccallum, Jennifer; Liu, Jinglan; Xu, Dongbin; Jackson, Marie; Rentas, Stefan; Tayoun, Ahmad Abou; Zhe, Zhang; Abdul-Rahman, Omar; Allen, Bill; Angula, Moris A.; Anyane-Yeboa, Kwame; Argente, Jesús; Arn, Pamela H.; Armstrong, Linlea; Basel-Salmon, Lina; Baynam, Gareth; Bird, Lynne M.; Bruegger, Daniel; Ch'ng, Gaik-Siew; Chitayat, David; Clark, Robin; Cox, Gerald F.; Dave, Usha; Debaere, Elfrede; Field, Michael; Graham Jr, John M.; Gripp, Karen W.; Greenstein, Robert; Gupta, Neerja; Heidenreich, Randy; Hoffman, Jodi; Hopkin, Robert J.; Jones, Kenneth L.; Jones, Marilyn C.; Kariminejad, Ariana; Kogan, Jillene; Lace, Baiba; Leroy, Julian; Lynch, Sally Ann; Mcdonald, Marie; Meagher, Kirsten; Mendelsohn, Nancy; Micule, Ieva; Moeschler, John; Nampoothiri, Sheela; Ohashi, Kaoru; Powell, Cynthia M.; Ramanathan, Subhadra; Raskin, Salmo; Roeder, Elizabeth; Rio, Marlene; Rope, Alan F.; Sangha, Karan; Scheuerle, Angela E.; Schneider, Adele; Shalev, Stavit; Siu, Victoria; Smith, Rosemarie; Stevens, Cathy; Tkemaladze, Tinatin; Toimie, John; Toriello, Helga; Turner, Anne; Wheeler, Patricia G.; White, Susan M.; Young, Terri; Loomes, Kathleen M.; Pipan, Mary; Harrington, Ann Tokay; Zackai, Elaine; Rajagopalan, Ramakrishnan; Conlin, Laura; Deardorff, Matthew A.; Mceldrew, Deborah; Pie, Juan; Ramos, Feliciano; Musio, Antonio; Kline, Antonie D.; Izumi, Kosuke; Raible, Sarah E.; Krantz, Ian D. Genomic analyses in Cornelia de Lange Syndrome and related diagnoses: Novel candidate genes, genotype–phenotype correlations and common mechanisms. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, PART A. 2023. DOI: 10.1002/ajmg.a.63247
- Latorre-Pellicer, Ana; Trujillano, Laura; del Rincón, Julia; Peña-Marco, Mónica; Gil-Salvador, Marta; Lucia-Campos, Cristina; Arnedo, María; Puisac, Beatriz; Ramos, Feliciano J.; Ayerza-Casas, Ariadna; Pié, Juan. Heart disease characterization and myocardial strain analysis in patients with PACS1 Neurodevelopmental Disorder. JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE. 2023. DOI: 10.3390/jcm12124052
- Pascual, Patricia; Tenorio-Castano, Jair; Mignot, Cyril; Afenjar, Alexandra; Arias, Pedro; Gallego-Zazo, Natalia; Parra, Alejandro; Miranda, Lucia; Cazalla, Mario; Silván, Cristina; Heron, Delphine; Keren, Boris; Popa, Ioana; Palomares, María; Rikeros, Emi; Ramos, Feliciano J.; Almoguera, Berta; Ayuso, Carmen; Swafiri, Saoud Tahsin; Barbero, Ana Isabel Sánchez; Srinivasan, Varunvenkat M.; Gowda, Vykuntaraju K.; Morleo, Manuela; Nigro, Vicenzo; D’arrigo, Stefano; Ciaccio, Claudia; Martin Mesa, Carmen; Paumard, Beatriz; Guillen, Gema; Anton, Ana Teresa Serrano; Jimenez, Marta Domínguez; Seidel, Veronica; Suárez, Julia; Cormier-Daire, Valerie; Consortium, The Sogri; Nevado, Julián; Lapunzina, Pablo. Snijders Blok–Campeau Syndrome: Description of 20 additional individuals with variants in CHD3 and literature review. GENES. 2023. DOI: 10.3390/genes14091664
- Pallotta, Maria M.; Di Nardo, Maddalena; Hennekam, Raoul C. M.; Kaiser, Frank J.; Parenti, Ilaria; Pié, Juan; Ramos, Feliciano J.; Kline, Antonie D.; Musio, Antonio. Cornelia de Lange syndrome and cancer: An open question. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, PART A. 2023. DOI: 10.1002/ajmg.a.62992
- Arnedo, María; Ascaso, Ángela; Latorre-Pellicer, Ana; Lucia-Campos, Cristina; Gil-Salvador, Marta; Ayerza-Casas, Ariadna; Pablo, María Jesús; Gómez-Puertas, Paulino; Ramos, Feliciano J.; Bueno-Lozano, Gloria; Pié, Juan; Puisac, Beatriz. Molecular Basis of the Schuurs–Hoeijmakers Syndrome: What We Know about the Gene and the PACS-1 Protein and Novel Therapeutic Approaches. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES. 2022. DOI: 10.3390/ijms23179649
- Gil Salvador, M.; Latorre Pellicer, A.; Lucía-Campos, C.; Arnedo, M.; Darnaude, M. T.; Díaz de Bustamante, A.; Villares, R.; Palma Milla, C.; Puisac, B.; Musio, A.; Ramos, F. J.; Pié, J. Case report: A novel case of parental mosaicism in SMC1A gene causes inherited Cornelia de Lange syndrome. FRONTIERS IN GENETICS. 2022. DOI: 10.3389/fgene.2022.993064
- Lucia-Campos, Cristina; Valenzuela, Irene; Latorre-Pellicer, Ana; Ros-Pardo, David; Gil-Salvador, Marta; Arnedo, María; Puisac, Beatriz; Castells, Neus; Plaja, Alberto; Tenes, Anna; Cuscó, Ivon; Trujillano, Laura; Ramos, Feliciano J.; Tizzano, Eduardo F.; Gómez-Puertas, Paulino; Pié, Juan. A Novel Intragenic Duplication in the HDAC8 Gene Underlying a Case of Cornelia de Lange Syndrome. GENES. 2022. DOI: 10.3390/genes13081413
- Trujillano, Laura; Ayerza-Casas, Ariadna; Puisac, Beatriz; González Garcia, Gonzalo; Ascaso, Angela; Latorre-Pellicer, Ana; Arnedo, Maria; Lucia-Campos, Cristina; Gil-Salvador, Marta; Kaiser, Frank J.; Ramos, Feliciano J.; Pie, Juan; Bueno-Lozano, Gloria. Subclinical myocardial dysfunction is revealed by speckle tracking echocardiography in patients with Cornelia de Lange syndrome. INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOVASCULAR IMAGING. 2022. DOI: 10.1007/s10554-022-02612-0
- Ascaso, A.; Latorre-Pellicer, A.; Puisac, B.; Trujillano, L.; Arnedo, M.; Parenti, I.; Llorente, E.; Puente-Lanzarote, J. J.; Matute-Llorente, A.; Ayerza-Casas, A.; Kaiser, F. J.; Ramos, F. J.; Pié, J.; Bueno-Lozano, G. Endocrine Evaluation and Homeostatic Model Assessment in Patients with Cornelia de Lange Syndrome. JCRPE. 2022. DOI: 10.4274/jcrpe.galenos.2022.2022-4-14
- Tenorio-Castaño J.A.; Arias P.; Fernández-Jaén A.; Lay-Son G.; Bueno-Lozano G.; Bayat A.; Faivre L.; Gallego N.; Ramos S.; Butler K.M.; Morel C.; Hadjiyannakis S.; Lespinasse J.; Tran-Mau-Them F.; Santos-Simarro F.; Pinson L.; Martínez-Monseny A.F.; O''callaghan Cord M.D.M.; Álvarez S.; Stolerman E.S.; Washington C.; Ramos F.J.; The S.; Lapunzina P. Tenorio syndrome: Description of 14 novel cases and review of the clinical and molecular features. CLINICAL GENETICS. 2021. DOI: 10.1111/cge.14020
- Garcia, Patricia; Fernandez-Hernandez, Rita; Cuadrado, Ana; Coca, Ignacio; Gomez, Antonio; Maqueda, Maria; Latorre-Pellicer, Ana; Puisac, Beatriz; Ramos, Feliciano J.; Sandoval, Juan; Esteller, Manel; Mosquera, Jose Luis; Rodriguez, Jairo; Pié, J.; Losada, Ana; Queralt, Ethel. Disruption of NIPBL/Scc2 in Cornelia de Lange Syndrome provokes cohesin genome-wide redistribution with an impact in the transcriptome. NATURE COMMUNICATIONS. 2021. DOI: 10.1038/s41467-021-24808-z
- Latorre-Pellicer, Ana; Gil-Salvador, Marta; Parenti, Ilaria; Lucia-Campos, Cristina; Trujillano, Laura; Marcos-Alcalde, Iñigo; Arnedo, María; Ascaso, Ángela; Ayerza-Casas, Ariadna; Antoñanzas-Pérez, Rebeca; Gervasini, Cristina; Piccione, Maria; Mariani, Milena; Weber, Axel; Kanber, Deniz; Kuechler, Alma; Munteanu, Martin; Khuller, Katharina; Bueno-Lozano, Gloria; Puisac, Beatriz; Gómez-Puertas, Paulino; Selicorni, Angelo; Kaiser, Frank J.; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan. Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood. SCIENTIFIC REPORTS (NATURE PUBLISHING GROUP). 2021. DOI: 10.1038/s41598-021-94958-z
- Matute-Llorente, Ángel; Ascaso, Ángela; Latorre-Pellicer, Ana; Puisac, Beatriz; Trujillano, Laura; Llorente, Elena; Puente-Lanzarote, Juan José; Ayerza-Casas, Ariadna; Arnedo, María; Moreno, Luis A.; Ramos, Feliciano; Pié, Juan; Casajus, José A.; Bueno-Lozano, Gloria. Targeted gene sequencing, bone health, and body composition in Cornelia de Lange Syndrome. APPLIED SCIENCES (SWITZERLAND). 2021. DOI: 10.3390/app11020710
- Latorre-Pellicer, Ana; Ascaso, Ángela; Lucia-Campos, Cristina; Gil-Salvador, Marta; Arnedo, María; Antoñanzas, Rebeca; Ayerza-Casas, Ariadna; Marcos-Alcalde, Iñigo; Gómez-Puertas, Paulino; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan; Puisac, Beatriz. Things are not always what they seem: From Cornelia de Lange to KBG phenotype in a girl with genetic variants in NIPBL and ANKRD11. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE. 2021. DOI: 10.1002/mgg3.1826
- Perea-Romero, I.; Gordo, G.; Iancu, I.F.; del Pozo-Valero, M.; Almoguera, B.; Blanco-Kelly, F.; Carreño, E.; Jimenez-Rolando, B.; Lopez-Rodriguez, R.; Lorda-Sanchez, I.; Martin-Merida, I.; Pérez de Ayala, L.; Riveiro-Alvarez, R.; Rodriguez-Pinilla, E.; Tahsin-Swafiri, S.; Trujillo-Tiebas, M.J.; Bustamante-Aragones, A.; Cardero-Merlo, R.; Fernandez-Sanchez, R.; Gallego-Merlo, J.; Garcia-Vara, I.; Gimenez-Pardo, A.; Horcajada-Burgos, L.; Infantes-Barbero, F.; Lantero, E.; Lopez-Martinez, M.A.; Martinez-Ramas, A.; Ondo, L.; Rodriguez de Alba, M.; Sanchez-Jimeno, C.; Velez-Monsalve, C.; Villaverde, C.; Zurita, O.; Aguilera-Garcia, D.; Aguirre-Lamban, J.; Arteche, A.; Cantalapiedra, D.; Fernandez-San Jose, P.; Galbis-Martinez, L.; Garcia-Hoyos, M.; Lombardia, C.; Lopez-Molina, M.I.; Perez-Carro, R.; Da Silva, L.R.J.; Ramos, C.; Sanchez-Alcudia, R.; Sanchez-Navarro, I.; Tatu, S.D.; Vallespin, E.; Aller, E.; Bernal, S.; Gamundi, M.J.; Garcia-Garcia, G.; Hernan, I.; Jaijo, T.; Antiñolo, G.; Baiget, M.; Carballo, M.; Millan, J.M.; Valverde, D.; Allikmets, R.; Banfi, S.; Cremers, F.P.M.; Collin, R.W.J.; de Baere, E.; Hakonarson, H.; Kohl, S.; Rivolta, C.; Sharon, D.; Alonso-Cerezo, M.C.; Ballesta-Martinez, M.J.; Beltran, S.; Benito Lopez, C.; Català-Mora, J.; Catalli, C.; Cotarelo-Perez, C.; Fernandez-Burriel, M.; Fontalba-Romero, A.; Galán-Gómez, E.; Garcia-Barcina, M.; Garcia-Cruz, L.M.; Gener, B.; Gil-Fournier, B.; Govea, N.; Guillen-Navarro, E.; Hernando Acero, I.; Irigoyen, C.; Izquierdo-Álvarez, S.; Llano-Rivas, I.; López-Ariztegui, M.A.; Lopez-Gonzalez, V.; Lopez-Grondona, F.; Martorell, L.; Mendez-Perez, P.; Moreno-Igoa, M.; Oancea-Ionescu, R.; Palau-Martinez, F.; Perez de Nanclares, G.; Ramos-Fuentes, F.J.; Rodriguez-Lopez, R.; Rodriguez-Pedreira, M.; Rodriguez-Peña, L.; Rodriguez-Sanchez, B.; Rosell, J.; Rosello, N.; Saez-Villaverde, R.; Santana, A.; Valenzuela-Palafoll, I.; Villota-Deleu, E.; Garcia-Sandoval, B.; Minguez, P.; Avila-Fernandez, A.; Corton, M.; Ayuso, C. Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications. SCIENTIFIC REPORTS (NATURE PUBLISHING GROUP). 2021. DOI: 10.1038/s41598-021-81093-y
- Tenorio-Castaño J.; Morte B.; Nevado J.; Martinez-Glez V.; Santos-Simarro F.; García-Miñaúr S.; Palomares-Bralo M.; Pacio-Míguez M.; Gómez B.; Arias P.; Alcochea A.; Carrión J.; Arias P.; Almoguera B.; López-Grondona F.; Lorda-Sanchez I.; Galán-Gómez E.; Valenzuela I.; Perez M.P.M.; Cuscó I.; Barros F.; Pié J.; Ramos S.; Ramos F.J.; Kuechler A.; Tizzano E.; Ayuso C.; Kaiser F.J.; Pérez-Jurado L.A.; Carracedo Á.; Lapunzina P.; The Enod-Ciberer Consortium; The Side Consortium. Schuurs–hoeijmakers syndrome (Pacs1 neurodevelopmental disorder): Seven novel patients and a review. GENES. 2021. DOI: 10.3390/genes12050738
- Pablo, M.J.; Pamplona, P.; Haddad, M.; Benavente, I.; Latorre-Pellicer, A.; Arnedo, M.; Trujillano, L.; Bueno-Lozano, G.; Kerr, L.M.; Huisman, S.A.; Kaiser, F.J.; Ramos, F.; Kline, A.D.; Pie, J.; Puisac, B. High rate of autonomic neuropathy in Cornelia de Lange Syndrome. ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 2021. DOI: 10.1186/s13023-021-02082-y
- Gold, N.B.; Li, D.; Chassevent, A.; Kaiser, F.J.; Parenti, I.; Strom, T.M.; Ramos, F.J.; Puisac, B.; Pié, J.; Mcwalter, K.; Guillen Sacoto, M.J.; Cui, H.; Saadeh-Haddad, R.; Smith-Hicks, C.; Rodan, L.; Blair, E.; Bhoj, E. Heterozygous de novo variants in CSNK1G1 are associated with syndromic developmental delay and autism spectrum disorder. CLINICAL GENETICS. 2020. DOI: 10.1111/cge.13851
- Krab, L.C.; Marcos-Alcalde, I.; Assaf, M.; Balasubramanian, M.; Andersen, J.B.; Bisgaard, A.M.; Fitzpatrick, D.R.; Gudmundsson, S.; Huisman, S.A.; Kalayci, T.; Maas, S.M.; Martinez, F.; Mckee, S.; Menke, L.A.; Mulder, P.A.; Murch, O.D.; Parker, M.; Pie, J.; Ramos, F.J.; Rieubland, C.; Mokry, J.A.R.; Scarano, E.; Shinawi, M.; Gomez-Puertas, P.; Tumer, Z.; Hennekam, R.C. Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21. HUMAN GENETICS. 2020. DOI: 10.1007/s00439-020-02138-2
- Latorre-Pellicer, Ana; Ascaso, Ángela; Trujillano, Laura; Gil-Salvador, Marta; Arnedo, María; Lucia-Campos, Cristina; Antoñanzas-Pérez, Rebeca; Marcos-Alcalde, Iñigo; Parenti, Ilaria; Bueno-Lozano, Gloria; Musio, Antonio; Puisac, Beatriz; Kaiser, Frank J.; Ramos, Feliciano J.; Gómez-Puertas, Paulino; Pié, Juan. Evaluating Face2Gene as a Tool to Identify Cornelia de Lange Syndrome by Facial Phenotypes. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES. 2020. DOI: 10.3390/ijms21031042
- Parenti, I.; Diab, F.; Gil, S.R.; Mulugeta, E.; Casa, V.; Berutti, R.; Brouwer, R.W.W.; Dupé, V.; Eckhold, J.; Graf, E.; Puisac, B.; Ramos, F.; Schwarzmayr, T.; Gines, M.M.; Van Staveren, T.; Van Ijcken, W.F.J.; Strom, T.M.; Pié, J.; Watrin, E.; Kaiser, F.J.; Wendt, K.S. MAU2 and NIPBL Variants Impair the Heterodimerization of the Cohesin Loader Subunits and Cause Cornelia de Lange Syndrome. CELL REPORTS. 2020. DOI: 10.1016/j.celrep.2020.107647
- Cucco, F.; Sarogni, P.; Rossato, S.; Alpa, M.; Patimo, A.; Latorre, A.; Magnani, C.; Puisac, B.; Ramos, F.J.; Pié, J.; Musio, A. Pathogenic variants in EP300 and ANKRD11 in patients with phenotypes overlapping Cornelia de Lange syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, PART A. 2020. DOI: 10.1002/ajmg.a.61611
- Flores, D.; Ribate, M.P.; Montolio, M.; Ramos, F.J.; Gómez, M.; García, C.B. Quantifying the economic impact of caregiving for Duchenne muscular dystrophy (DMD) in Spain. EUROPEAN JOURNAL OF HEALTH ECONOMICS. 2020. DOI: 10.1007/s10198-020-01197-6
- Ramos-Fuentes, Feliciano; González-Meneses, Antonio; Ars, Elisabet; Hernández-Jaras, Julio. Genetic Diagnosis of Rare Diseases: Past and Present. ADVANCES IN THERAPY. 2020. DOI: 10.1007/s12325-019-01176-1
- Parenti, I.; Gil, S.R.; Pie, J.; Strom, T.M.; Brouwer, R.; Diab, F.; Dupe, V.; Gillessen-Kaesbach, G.; Mulugeta, E.; Van Ijcken, W.; Ramos, F.; Watrin, E.; Wendt, K.S.; Kaiser, F.J. Novel gene and pathomechanism in Cornelia de Lange syndrome. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2019
- Fernández-Marmiesse, A.; Roca, I.; Díaz-Flores, F.; Cantarín, V.; Pérez-Poyato, M.S.; Fontalba, A.; Laranjeira, F.; Quintans, S.; Moldovan, O.; Felgueroso, B.; Rodríguez-Pedreira, M.; Simón, R.; Camacho, A.; Quijada, P.; Ibanez-Mico, S.; Domingno, M.R.; Benito, C.; Calvo, R.; Pérez-Cejas, A.; Carrasco, M.L.; Ramos, F.; Couce, M.L.; Ruiz-Falcó, M.L.; Gutierrez-Solana, L.; Martínez-Atienza, M. Rare Variants in 48 Genes Account for 42% of Cases of Epilepsy With or Without Neurodevelopmental Delay in 246 Pediatric Patients. FRONTIERS IN NEUROSCIENCE. 2019. DOI: 10.3389/fnins.2019.01135
- Tenorio, Jair; Alarcón, Pablo; Arias, Pedro; Ramos, Feliciano J.; Campistol, Jaume; Climent, Salvador; García-Miñaur, Sixto; Dapía, Irene; Hernández, Alicia; Nevado, Julián; Solís, Mario; Ruiz-Pérez, Víctor L.; Lapunzina, Pablo. MRX93 syndrome (BRWD3 gene): five new patients with novel mutations. CLINICAL GENETICS. 2019. DOI: 10.1111/cge.13504
- Xiol, C.; Vidal, S.; Pascual-Alonso, A.; Blasco, L.; Brandi, N.; Pacheco, P.; Gerotina, E.; O''callaghan, M.; Pineda, M.; Armstrong, J.; Aguirre, F.J.; Aleu, M.; Alonso, X.; Alsius, M.; Amoros, M.; Antinolo, G.; Aquino, L.; Arellano, C.; Arriola, G.; Arteaga, R.; Baena, N.; Barcos, M.; Belzunces, N.; Boronat, S.; Camacho, T.; Campistol, J.; del Campo, M.; Campo, A.; Cancho, R.; Candau, R.; Canos, I.; Carrascosa, M.D.; Carratala-Marco, F.; Casano, J.; Castro, P.; Cobo, A.; Colomer, J.; Conejo, D.; Corrales, M.J.; Cortes, R.; Cruz, G.; Csanyi, G.; de Santos, M.T.; de Toledo, M.; del Campo, M.; del Toro, M.; Domingo, R.; Duat, A.; Duque, R.; Esparza, A.M.; Fernandez, R.; Fons, M.C.; Fontalba, A.; Galan, E.; Gallano, P.; Gamundi, M.J.; Garcia, P.L.; Garcia, M.D.; Garcia-Barcina, M.; Garcia-Catalan, M.J.; Garcia-Cazorla, A.; Garcia-Minaur, S.; Garcia-Penas, J.J.; Garcia-Silva, M.T.; Gassio, R.; Gean, E.; Gil, B.; Gokben, S.; Gonzalez, L.; Gonzalez, V.; Gonzalez, J.; Gonzalez, G.; Guillen, E.; Guitart, M.; Guitet, M.; Gutierrez, J.M.; Gutierrez, E.; Herranz, J.L.; Iglesias, G.; Karacic, I.; Lahoz, C.H.; Lao, J.I.; Lapunzina, P.; Lautre-Ecenarro, M.J.; Lluch, M.D.; Lopez, L.; Lopez-Ariztegui, A.; Macaya, A.; Marin, R.; Marquez, C.M.L.; Martin, E.; Martinez, B.; Martinez-Salcedo, E.; Mas, M.J.; Mateo, G.; Mendez, P.; Jimenez, A.M.; Moreno, S.; Mulas, F.; Narbona, J.; Nascimento, A.; Nieto, M.; Nunes, T.F.; Nunez, N.; Obon, M.; Onsurbe, I.; Ortez, C.I.; Orts, E.; Martinez, F.; Parrilla, R.; Pascual, S.I.; Patino, A.; Perez-Poyato, M.; Perez-Duenas, B.; Poo, P.; Puche, E.; Ramos, F.; Raspall, M.; Roche, A.; Roldan, S.; Rosell, J.; Ruiz, C.; Ruiz-Falco, M.L.; Russi, M.E.; Samarra, J.; San Antonio, V.; Sanchez, I.; Sanmartin, X.; Sans, A.; Santacana, A.; Scholl-Burgi, S.; Serrano, N.; Serrano, M.; Martin-Tamayo, P.; Tendero, A.; Torrents, J.; Tortosa, D.; Trivino, E.; Troncoso, L.; Turon, E.; Vazquez, P.; Vazquez, C.; Velazquez, R.; Ventura, C.; Verdu, A.; Vernet, A.; Vila, M.T.; Villar, C. X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients. SCIENTIFIC REPORTS (NATURE PUBLISHING GROUP). 2019. DOI: 10.1038/s41598-019-48385-w
- Kline, A.D.; Moss, J.F.; Selicorni, A.; Bisgaard, A.M.; Deardorff, M.A.; Gillett, P.M.; Ishman, S.L.; Kerr, L.M.; Levin, A.V.; Mulder, P.A.; Ramos, F.J.; Wierzba, Jl; Ajmone, P.F.; Axtell, D.; Blagowidow, N.; Cereda, A.; Costantino, A.; Cormier-Daire, V.; Fitzpatrick, D.; Grados, M.; Groves, L.; Guthrie, W.; Huisman, S.; Kaiser, F.J.; Koekkoek, G.; Levis, M.; Mariani, M.; Mccleery, J.P.; Menke, L.A.; Metrena, A; O'connor, J.; Oliver, C.; Pie, J.; Piening, S.; Potter, C.J.; Quaglio, A.L.; Redeker, E.; Richman, D.; Rigamonti, C.; Shi, A.; Tümer, Z.; Van Balkom, I.D.C.; Hennekam, R.C. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. NATURE REVIEWS GENETICS. 2018. DOI: 10.1038/s41576-018-0031-0
- Marcos-Alcalde, Í.; Mendieta-Moreno, J.I.; Puisac, B.; Gil-Rodríguez, M.C.; Hernández-Marcos, M.; Soler-Polo, D.; Ramos, F.J.; Ortega, J.; Pié, J.; Mendieta, J.; Gómez-Puertas, P. Two-step ATP-driven opening of cohesin head. SCIENTIFIC REPORTS (NATURE PUBLISHING GROUP). 2017. DOI: 10.1038/s41598-017-03118-9
- Ayerza Casas, A.; Puisac Uriol, B.; Teresa Rodrigo, M.E.; Hernández Marcos, M.; Ramos Fuentes, F.J.; Pie Juste, J. Síndrome de Cornelia de Lange: incidencia de cardiopatía congénita en 149 pacientes. MEDICINA CLINICA. 2017. DOI: 10.1016/j.medcli.2017.03.051
- Parenti, I.; Teresa-Rodrigo, M.; Pozojevic, J.; Ruiz Gil, S.; Bader, I.; Braunholz, D.; Bramswig, N. C.; Gervasini, C.; Larizza, L.; Pfeiffer, L.; Ozkinay, F.; Ramos, F.; Reiz, B.; Rittinger, O.; Strom, T. M.; Watrin, E.; Wendt, K.; Wieczorek, D.; Wollnik, B.; Baquero-Montoya, C.; Pié, J.; Deardorff, M. A.; Gillessen-Kaesbach, G.; Kaiser, F. J. Mutations in chromatin regulators functionally link Cornelia de Lange syndrome and clinically overlapping phenotypes. HUMAN GENETICS. 2017. DOI: 10.1007/s00439-017-1758-y
- Puisac, B.; Teresa-Rodrigo, M.; Hernández-Marcos, M.; Baquero-Montoya, C.; Gil-Rodríguez, M.C; Visnes, T.; Bot, C.; Gómez-Puertas, P.; Kaiser, F.J.; Ramos, F.J.; Ström, L.; Pié, J. mRNA quantification of NIPBL isoforms A and B in adult and fetal human tissues, and a potentially pathological variant affecting only isoform a in two patients with Cornelia de Lange syndrome. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES. 2017. DOI: 10.3390/ijms18030481
- Di Giovambattista, A.P.; Jácome Querejeta, I.; Ventura Faci, P.; Rodríguez Martínez, G.; Ramos Fuentes, F. Hipoplasia pontocerebelosa tipo I familiar con mutación en EXOSC3. ANALES DE PEDIATRIA. 2017. DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.09.011
- Vidal, S.; Brandi, N.; Pacheco, P.; Gerotina, E.; Blasco, L.; Trotta, J.-R.; Derdak, S.; del Mar O''callaghan, M.; Garcia-Cazorla, À.; Pineda, M.; Armstrong, J.; Aguirre, F.J.; Aleu, M.; Alonso, X.; Alsius, M.; Inmaculada Amorós, M.; Antiñolo, G.; Aquino, L.; Arellano, C.; Arriola, G.; Arteaga, R.; Baena, N.; Barcos, M.; Belzunces, N.; Boronat, S.; Camacho, T.; Campistol, J.; del Campo, M.; Campo, A.; Cancho, R.; Candau, R.; Canós, I.; Carrascosa, M.D.C.; Carratalá-Marco, F.; Casano, J.; Castro, P.; Cobo, A.; Colomer, J.; Conejo, D.; Corrales, M.J.; Cortés, R.; Cruz, G.; Csányi, G.; de Santos, M.T.; de Toledo, M.; Toro, M.D.; Domingo, R.; Duat, A.; Duque, R.; Esparza, A.M.; Fernández, R.; Fons, M.C.; Fontalba, A.; Galán, E.; Gallano, P.; Gamundi, M.J.; García, P.L.; García, M.D.M.; García-Barcina, M.; Garcia-Catalan, M.J.; García-Miñaur, S.; Garcia-Peñas, J.J.; García-Silva, M.T.; Gassio, R.; Geán, E.; Gil, B.; Gökben, S.; Gonzalez, L.; Gonzalez, V.; Gonzalez, J.; González, G.; Guillén, E.; Guitart, M.; Guitet, M.; Gutierrez, J.M.; Gutiérrez, E.; Herranz, J.L.; Iglesias, G.; Karacic, I.; Lahoz, C.H.; Lao, J.I.; Lapunzina, P.; Lautre-Ecenarro, M.J.; Lluch, M.D.; López, L.; López-Ariztegui, A.; Macaya, A.; Marín, R.; Marquez, C.M.L.; Martín, E.; Martínez, B.; Martínez-Salcedo, E.; Mas, M.J.; Mateo, G.; Mendez, P.; Jimenez, A.M.; Moreno, S.; Mulas, F.; Narbona, J.; Nascimento, A.; Nieto, M.; Nunes, T.F.; Núñez, N.; Obón, M.; Onsurbe, I.; Ortez, C.I.; Orts, E.; Martinez, F.; Parrilla, R.; Pascual, S.I.; Patiño, A.; Pérez-Poyato, M.; Pérez-Dueñas, B.; Póo, P.; Puche, E.; Ramos, F.; Raspall, M.; Roche, A.; Roldan, S.; Rosell, J.; Ruiz, C.; Ruiz-Falcó, M.L.; Russi, M.E.; Samarra, J.; Antonio, V.S.; Sanchez, I.; Sanmartin, X.; Sans, A.; Santacana, A.; Scholl-Bürgi, S.; Serrano, N.; Serrano, M.; Martin-Tamayo, P.; Tendero, A.; Torrents, J.; Tortosa, D.; Triviño, E.; Troncoso, L.; Turrón, E.; Vázquez, P.; Vázquez, C.; Velázquez, R.; Ventura, C.; Verdú, A.; Vernet, A.; Vila, M.T.; Villar, C. The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome. SCIENTIFIC REPORTS (NATURE PUBLISHING GROUP). 2017. DOI: 10.1038/s41598-017-11620-3
- Pignatti, P.F.; Ramos, F.J. Involving the European National Human Genetics Societies. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2017. DOI: 10.1038/ejhg.2017.152
- Huisman, S.; Mulder, P.A.; Redeker, E.; Bader, I.; Bisgaard, A.-M.; Brooks, A.; Cereda, A.; Cinca, C.; Clark, D.; Cormier-Daire, V.; Deardorff, M.A.; Diderich, K.; Elting, M.; Van Essen, A.; Fitzpatrick , D.; Gervasini, C.; Gillessen-Kaesbach, G.; Girisha, K.M.; Hilhorst-Hofstee, Y.; Hopman, S.; Horn, D.; Isrie, M.; Jansen, S.; Jespersgaard, C.; Kaiser, F.J.; Kaur, M.; Kleefstra, T.; Krantz, I.D.; Lakeman, P.; Landlust, A.; Lessel, D.; Michot, C.; Moss, J.; Noon, S.E.; Oliver, C.; Parenti, I.; Pie, J.; Ramos, F.J.; Rieubland, C.; Russo, S.; Selicorni, A.; Tümer, Z.; Vorstenbosch, R.; Wenger, T.L.; Van Balkom, I.; Piening, S.; Wierzba, J.; Hennekam, R.C. Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, PART A. 2017. DOI: 10.1002/ajmg.a.38279
- Aurensanz Clemente, E.; Ayarza Casas, A.; García Lasheras, C.; Ramos Fuentes, F.; Bueno Martinez, I.; Pelegrín Díaz, J.; Ruiz Frontera, P.; Iglesias, L.M. Familial hypertrophic cardiomyopathy associated with a new mutation in gene MYBPC3. CLINICAL CASE REPORTS. 2017. DOI: 10.1002/ccr3.832
- Parenti,I.;Gervasini,C.;Pozojevic,J.;Wendt,K. S.;Watrin,E.;Azzollini,J.;Braunholz,D.;Buiting,K.;Cereda,A.;Engels,H.;Garavelli,L.;Glazar,R.;Graffmann,B.;Larizza,L.;Lüdecke,H. J.;Mariani,M.;Masciadri,M.;Pié,J.;Ramos,F. J.;Russo,S.;Selicorni,A.;Stefanova,M.;Strom,T. M.;Werner,R.;Wierzba,J.;Zampino,G.;Gillessen-Kaesbach,G.;Wieczorek,D.;Kaiser,F. J. Expanding the clinical spectrum of the 'HDAC8-phenotype' - implications for molecular diagnostics, counseling and risk prediction. CLINICAL GENETICS. 2016. DOI: 10.1111/cge.12717
- Fijalkowski,I.;Geets,E.;Steenackers,E.;Van Hoof,V.;Ramos,F. J.;Mortier,G.;Fortuna,A. M.;Van Hul,W.;Boudin,E. A Novel Domain-Specific Mutation in a Sclerosteosis Patient Suggests a Role of LRP4 as an Anchor for Sclerostin in Human Bone. JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH. 2016. DOI: 10.1002/jbmr.2782
- Teresa-Rodrigo, M.; Eckhold, J.; Puisac, B.; Pozojevic, J.; Parenti, I.; Baquero-Montoya, C.; Gil-Rodríguez, M.C.; Braunholz, D.; Dalski, A.; Hernández-Marcos, M.; Ayerza, A.; Bernal, M.L.; Ramos, F.J.; Wieczorek, D.; Gillessen-Kaesbach, G.; Pié, J.; Kaiser, F.J. Identification and Functional Characterization of Two Intronic NIPBL Mutations in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome. BIOMED RESEARCH INTERNATIONAL. 2016. DOI: 10.1155/2016/8742939
- Pié, J.; Puisac, B.; Hernández-Marcos, M.; Teresa-Rodrigo, M.; Gil-Rodríguez, M.; Baquero-Montoya, C.; Ramos-Cáceres, M.; Bernal, M.; Ayerza-Casas, A.; Bueno, I.; Gómez-Puertas, P.; Ramos, F. J. Special cases in Cornelia de Lange syndrome: The Spanish experience. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS. 2016. DOI: 10.1002/ajmg.c.31501
- Pampols, T.; Ramos, F.J.; Lapunzina, P.; Gozalo-Salellas, I.; Perez-Jurado, L.A.; Pujol, A. A view on clinical genetics and genomics in Spain: of challenges and opportunities. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE. 2016. DOI: 10.1002/mgg3.232
- Ramos, F.J.; Puisac, B.; Baquero-Montoya, C.; Gil-Rodríguez, M.C.; Bueno, I.; Deardorff, M.A.; Hennekam, R.C.; Kaiser, F.J.; Krantz, I.D.; Musio, A.; Selicorni, A.; Fitzpatrick, D.R.; Pié, J. Clinical utility gene card for: Cornelia de Lange syndrome. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2015. DOI: 10.1038/ejhg.2014.270
- Marchegiani, S.; Davis, T.; Tessadori, F.; Van Haaften, G.; Brancati, F.; Hoischen, A.; Huang, H.; Valkanas, E.; Pusey, B.; Schanze, D.; Venselaar, H.; Vulto-Van Silfhout, A. T.; Wolfe, L. A.; Tifft, C. J.; Zerfas, P. M.; Zambruno, G.; Kariminejad, A.; Sabbagh-Kermani, F.; Lee, J.; Tsokos, M. G.; Lee, C. -C R.; Ferraz, V.; Da Silva, E. M.; Stevens, C. A.; Roche, N.; Bartsch, O.; Farndon, P.; Bermejo-Sanchez, E.; Brooks, B. P.; Maduro, V.; Dallapiccola, B.; Ramos, F. J.; Chung, H. -y B.; Le Caignec, C.; Martins, F.; Jacyk, W. K.; Mazzanti, L.; Brunner, H. G.; Bakkers, J.; Lin, S.; Malicdan, M. C. V.; Boerkoel, C. F.; Gahl, W. A.; de Vries, B. B. A.; Van Haelst, M. M.; Zenker, M.; Markello, T. C. Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2015. DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.05.017
- Fleta Zaragozano, J.; Ramos Fuentes, F.; Bueno Lozano, G.; Bueno Martínez, I.; Olivares López, J.L. Síndrome de osteoporosis con pseudoglioma. BOLETÍN DE LA SOCIEDAD DE PEDIATRÍA DE ARAGÓN, LA RIOJA Y SORIA. 2015
- Teresa-Rodrigo, M.; Eckhold, J.; Puisac, B.; Dalski, A.; Gil-Rodríguez, M.C.; Braunholz, D.; Baquero, C.; Hernández-Marcos, M.; de Karam, J.C.; Ciero, M.; Santos-Simarro, F.; Lapunzina, P.; Wierzba, J.; Casale, C.H.; Ramos, F.J.; Gillessen-Kaesbach, G.; Kaiser, F.J.; Pié, J. Functional characterization of NIPBL physiological splice variants and eight splicing mutations in patients with cornelia de lange syndrome. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES. 2014. DOI: 10.3390/ijms150610350
- Baquero-Montoya C; Gil-Rodríguez Mc; Braunholz D; Teresa-Rodrigo Me; Obieglo C; Gener B; Schwarzmayr T; Strom Tm; Gómez-Puertas P; Puisac B; Gillessen-Kaesbach G; Musio A; Ramos Fj; Kaiser Fj; Pié J. Somatic mosaicism in a Cornelia de Lange syndrome patient with NIPBL mutation identified by different next generation sequencing approaches. CLINICAL GENETICS. 2014. DOI: 10.1111/10.1111/cge.12333
- Tejada, M. -I; Glover, G.; Martínez, F.; Guitart, M.; de Diego-Otero, Y.; Fernández-Carvajal, I.; Ramos, F. J.; Hernández-Chico, C.; Pintado, E.; Rosell, J.; Calvo, M. -T; Ayuso, C.; Ramos-Arroyo, M.; Maortua, H.; Milà, M. Molecular testing for fragile X: Analysis of 5062 tests from 1105 fragile X families - Performed in 12 clinical laboratories in Spain. BIOMED RESEARCH INTERNATIONAL. 2014. DOI: 10.1155/2014/195793
- Baquero-Montoya, C.; Gil-Rodríguez, M. C.; Teresa-Rodrigo, M.; Hernández-Marcos, M.; Bueno-Lozano, G.; Bueno-Martínez, I.; Remeseiro, S.; Fernández-Hernández, R.; Bassecourt-Serra, M.; Rodríguez, de Alba; Queralt, E.; Losada, A.; Puisac, B.; Ramos, F. J.; Pié, J. Could a patient with SMC1A duplication be classified as a human cohesinopathy?. CLINICAL GENETICS. 2014. DOI: 10.1111/cge.12194
- Kaiser Fj; Ansari M; Braunholz D; Gil-Rodríguez Mc; Decroos C; Wilde Jj; Fincher Ct; Kaur M; Bando M; Amor Dj; Atwal Ps; Bahlo M; Bowman Cm; Bradley Jj; Brunner Hg; Clark D; del Campo M; Di Donato N; Diakumis P; Dubbs H; Dyment Da; Eckhold J; Ernst S; Ferreira Jc; Francey Lj; Gehlken U; Guillén-Navarro E; Gyftodimou Y; Hall Bd; Hennekam R; Hudgins L; Hullings M; Hunter Jm; Yntema H; Innes Am; Kline Ad; Krumina Z; Lee H; Leppig K; Lynch Sa; Mallozzi Mb; Mannini L; Mckee S; Mehta Sg; Micule I; Care4rare Canada Consortium; Mohammed S; Moran E; Mortier Gr; Moser Ja; Noon Se; Nozaki N; Nunes L; Pappas Jg; Penney Ls; Pérez-Aytés A; Petersen Mb; Puisac B; Revencu N; Roeder E; Saitta S; Scheuerle Ae; Schindeler Kl; Siu Vm; Stark Z; Strom Sp; Thiese H; Vater I; Willems P; Williamson K; Wilson Lc; University Of Washington Center For Mendelian Genomics; Hakonarson H; Quintero-Rivera F; Wierzba J; Musio A; Gillessen-Kaesbach G; Ramos Fj; Jackson Lg; Shirahige K; Pié J; Christianson Dw; Krantz Id; Fitzpatrick Dr; Deardorff Ma. Loss of function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange Syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance. HUMAN MOLECULAR GENETICS. 2014. DOI: 10.1093/hmg/ddu002
- Milá, M.; Ramos, F.; Tejada, M. I. Clinical guideline of gene FMR1-associated diseases: Fragile X syndrome, primary ovarian insufficiency and tremor-ataxia syndrome. MEDICINA CLINICA. 2014. DOI: 10.1016/j.medcli.2013.05.025
- Patrinos,G. P.;Smith,T. D.;Howard,H.;Al-Mulla,F.;Chouchane,L.;Hadjisavvas,A.;Hamed,S. A.;Li,X. -T;Marafie,M.;Ramesar,R. S.;Ramos,F. J.;de Ravel,T.;El-Ruby,M.;Shrestha,T. R.;Sobrido,M. -J;Tadmouri,G.;Witsch-Baumgartner,M.;Zilfalil,B. A.;Auerbach,A. D.;Carpenter,K.;Cutting,G. R.;Dung,V. C.;Grody,W.;Hasler,J.;Jorde,L.;Kaput,J.;Macek,M.;Matsubara,Y.;Padilla,C.;Robinson,H.;Rojas-Martinez,A.;Taylor,G. R.;Vihinen,M.;Weber,T.;Burn,J.;Qi,M.;Cotton,R. G. H.;Rimoin,D. Human variome project country nodes: Documenting genetic information within a country. HUMAN MUTATION. 2012. DOI: 10.1002/humu.22147
- Wierzba,J.;Gil-Rodríguez,M. C.;Polucha,A.;Puisac,B.;Arnedo,M.;Teresa-Rodrigo,M.;Winnicka,D.;Hegardt,F. G.;Ramos,F. J.;Limon,J.;Pié,J. Cornelia de Lange syndrome with NIPBL mutation and mosaic Turner syndrome in the same individual. BMC MEDICAL GENETICS. 2012. DOI: 10.1186/1471-2350-13-43
- Maortua, H.;Martínez-Bouzas, C.;Calvo, M. -T;Domingo, M. -R;Ramos, F.;García-Ribes, A.;Martínez, M. -J;López-Aríztegui, M. -A;Puente, N.;Rubio, I.;Tejada, M. -I. CDKL5 gene status in female patients with epilepsy and Rett-like features: two new mutations in the catalytic domain. BMC MEDICAL GENETICS. 2012. DOI: 10.1186/1471-2350-13-68
- Corona-Rivera, J.;Romo-Huerta, C.;López-Marure, E.;Ramos, F. J.;Estrada-Padilla, S. ;Zepeda-Romero, L. New ocular findings in two sisters with Yunis-Varón syndrome and literature review. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. 2011. DOI: 10.1016/j.ejmg.2010.09.013
- Leupin, Olivier; Piters, Elke; Halleux, Christine; Hu, Shouih; Kramer, Ina; Morvan, Frederic; Bouwmeester, Tewis; Schirle, Markus; Bueno-Lozano, Manuel; Ramos, Feliciano; Itin, Peter; Boudin, Eveline; Freitas, Fenna; Jennes, Karen; Brannetti, Barbara; Charara, Nadine; Ebersbach, Hilmar; Geisse, Sabine; Lu, Chris; Kneissel, Michaela. Bone Overgrowth-associated Mutations in the LRP4 Gene Impair Sclerostin Facilitator Function. JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY. 2011. DOI: 10.1074/jbc.M110.190330
- Puisac, B; Ramos, M; Arnedo, M; Menao, S; Gil-Rodríguez, Mc; Teresa-Rodrigo, Me; Pié, A; de Karam, Jc; Wesselink, Jj; Giménez, I; Ramos, Fj; Casals, N; Gómez-Puertas, P; Hegardt, Fg; Pié, J . Characterization of splice variants of the genes encoding human mitochondrial HMG-CoA lyase and HMG-CoA synthase, the main enzymes of the ketogenesis pathway. MOLECULAR BIOLOGY REPORTS. 2011. DOI: 10.1007/s11033-011-1270-8
- Piters, Elke,Andersen, Marianne,Wraae, Kristian,Brixen, Kim,Kneissel, Michaela,Van Hul, Wim,Boudin, Eveline,Leupin, Olivier Freitas, Fenna Jennes, Karenbueno-Lozano, Manuelramos, Felicianoitin, Peter Nielsen, Torben. Genetic variation in the lrp4 gene influences bone mineral density and hip geometry while missense mutations cause sc. JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY. 2011
- Jacquemont, S.;Curie, A.;Des Portes, V.;Torrioli, M. G.;Berry-Kravis, E.;Hagerman, R. J.;Ramos, F. J.;Cornish, K.;He, Y.;Paulding, C.;Neri, G.;Chen, F.;Hadjikhani, N.;Martinet, D.;Meyer, J.;Beckmann, J. S.;Delange, K.;Brun, A.;Bussy, G.;Gasparini, F.;Hilse, T.;Floesser, A.;Branson, J.;Bilbe, G.;Johns, D. ;Gomez-Mancilla, B. Epigenetic modification of the FMR1 gene in fragile X syndrome is associated with differential response to the mGluR5 antagonist AFQ056. SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE. 2011
- Pié J; Gil-Rodríguez Mc; Ciero M; López-Viñas E; Ribate Mp; Arnedo M; Deardorff Ma; Puisac B; Legarreta J; de Karam Jc; Rubio E; Bueno I; Baldellou A; Calvo Mt; Casals N; Olivares Jl; Losada A; Hegardt Fg; Krantz Id; Gómez-Puertas P; Ramos Fj. Mutations and variants in the cohesion factor genes NIPBL, SMC1A, and SMC3 in a cohort of 30 unrelated patients with Cornelia de Lange syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, PART A. 2010
- Selicorni, Angelo;Cereda, A.;Ramos, F. J.;Wierzba, J.;Gillessen-Kaesbach, G.;Ribate, M. P.;Ratajska, M.;Limon, J.;Pie, J.;Gervasini, C. ;Masciadri, M. The mild CdLS phenotype: clinical and molecular results of an international survey. JOURNAL OF INTELLECTUAL DISABILITY RESEARCH. 2010
- Ramos Fuentes, F. J.;Ribate Molina, M. P. Semiología de las malformaciones y deformaciones craneofaciales. PEDIATRIA INTEGRAL. 2010
- Puisac, B.;Arnedo, M.;Casale, C. H.;Ribate, M. P.;Castiella, T.;Ramos, F. J.;Ribes, A.;Perez-Cerda, C.;Casals, N.;Hegardt, F. G. ;Pie, J. Differential HMG-CoA lyase expression in human tissues provides clues about 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria. MITOCHONDRION. 2010
- Piters, E. ; Leupin, O. ; Boudin, E. ; de Freitas, F. ; Bueno-Lozano, M. ; Ramos Fuentes, F. J. ; Itin, P. H. ; Kneissel, M. ; Van Hul, W. Las mutaciones en LRP4 conducen a una alta densidad ósea por alteración de la acción de la esclerostina BONE. 2010. DOI: 10.1016/j.bone.2010.04.089
- Rohatgi, S.;Clark, D.;Kline, A. D.;Jackson, L. G.;Pie, J.;Siu, V.;Ramos, F. J.;Krantz, I. D. ;Deardorff, M. A. Facial diagnosis of mild and variant CdLS: Insights from a dysmorphologist survey. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, PART A. 2010
- Puisac B; Arnedo M; Casale Ch; Ribate Mp; Castiella T; Ramos Fj; Ribes A;Pérez-Cerdá C; Casals N; Hegardt Fg; Pié J. Differential HMG-CoA Lyase expression in human tissues provide clues about 3-Hydroxy-3-methylglutaric aciduria. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. 2010. DOI: 10.1007/s10545-010-9097-3
- Minguez, M;Ibaez, B;Ribate, M;Ramos, F;Garcia-Alegria, E;Fernandez-Rivas, A;Ruiz-Parra, E;Poch, M;Alonso, A;Martinez-Bouzas, C;Beristain, E;Tejada, M. Risk of Cognitive Impairment in Female Premutation Carriers of Fragile X Premutation: Analysis by Means of Robust Segmented Linear Regression Models. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS. 2009
- Piol-Ripoll, G;Shatunov, A;Cabello, A;Larrode, P;de la Puerta, I;Pelegrin, J;Ramos, F.J;Olive, M;Goldfarb, L.G. Severe Infantile-Onset Cardiomyopathy Associated with a Homozygous Deletion in Desmin. NEUROMUSCULAR DISORDERS. 2009
- Menao, S; López-Viñas, E; Mir, C; Puisac, B; Gratacós, E; Arnedo, M; Carrasco, P; Moreno, S; Ramos, M; Gil, Mc; Pié, A; Ribes, A; Pérez-Cerda, C; Ugarte, M; Clayton, Pt; Korman, Sh; Serra D; Asins, G; Ramos, Fj; Gómez-Puertas, P; Hegardt, Fg; Casals, N; Pié, J. . Ten novel HMGCL mutations in 24 patients of different origin with 3-hydroxy-3-methyl-glutaric aciduria. HUMAN MUTATION. 2009. DOI: 10.1002/humu.20966
- Torrioli, M. G.;Vernacotola, S.;Peruzzi, L.;Tabolacci, E.;Mila, M.;Militerni, R.;Musumeci, S.;Ramos, F. J.;Frontera, M.;Sorge, G.;Marzullo, E.;Romeo, G.;Vallee, L.;Veneselli, E.;Cocchi, E.;Garbarino, E.;Moscato, U.;Chiurazzi, P.;D'iddio, S.;Calvani, M.;Neri, G. A Double-Blind, Parallel, Multicenter Comparison of L-Acetylcarnitine with Placebo on the Attention Deficit Hyperactivity Disorder in Fragile X Syndrome Boys. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, PART A. 2008
- Ribate, M. P.;Ramos,F. J. Dismorfología Clínica y Genética. II: Técnicas De Diagnóstico Molecular En Los Síndromes Pediátricos. ANALES DE PEDIATRÍA CONTINUADA. 2008
- Ramos Fuentes, F.;Ribate Molina,M. Diagnóstico Genético Preimplantacional. REVISTA ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA. 2007
- Deardorff, M. A.;Kaur, M.;Yaeger, D.;Rampuria, A.;Korolev, S.;Pie, J.;Gil-Rodriguez, C.;Arnedo, M.;Loeys, B.;Kline, A. D.;Wilson, M.;Lillquist, K.;Siu, V.;Ramos, F. J.;Musio, A.;Jackson, L. S.;Dorsett, D.;Krantz, I. D. Mutations in Cohesin Complex Members SMC3 and SMC1A Cause a Mild Variant of Cornelia De Lange Syndrome with Predominant Mental Retardation. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2007
- Pie, J;Lopez-Vinas, E;Puisac, B;Menao, S;Pie, A;Casale, C;Ramos, F.J;Hegardt, F.G;Gomez-Puertas, P;Casals, N. Molecular Genetics of HMG-CoA Lyase Deficiency. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2007
- Lorenz-Depiereux, B;Bastepe, M;Benet-Pages, A;Amyere, M;Wagenstaller, J;Muller-Barth, U;Badenhoop, K;Kaiser, S.M;Rittmaster, R.S;Shlossberg, A.H;Olivares, J.L;Loris, C;Ramos, F.J;Glorieux, F;Vikkula, M;Juppner, H;Strom, T.M. DMP1 mutations in autosomal recessive hypophosphatemia implicate a bone matrix protein in the regulation of phosphate homeostasis. NATURE GENETICS. 2006. DOI: 10.1038/ng1868
- Ramos Fuentes,Fj. Seguimiento y cuidados del recién nacido con malformaciones. PEDIATRIA INTEGRAL. 2006
- Olivares,J. L.;Bueno,I.;Gallati,S.;Ramos,F. J. Late-onset treatment in Menkes disease: is there a correlation between genotype and response to therapy?. CLINICAL GENETICS. 2006
- Ramos, Feliciano J;Gonzalez, Juan P;Cortabarria, Carmen;Domenech, Eduardo;Perez Gonzalez, Jose;Bueno, Manuel. A further case of opsismodysplasia with hydrocephalus. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. 2006
- Mavrogiannis,L. A.;Taylor,I. B.;Davies,S. J.;Ramos,F. J.;Olivares,J. L.;Wilkie,A. O. M. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2006
- Bastepe, M;Lorenz-Depiereux, B;Bennet-Pages, A;Ghassibe, M;Wagenstaller, J;Muller-Barth, U;Badenhoop, K;Rittmaster, R;Shlossberg, A;Olivares, J;Ramos, F;Vikkula, M;Strom, T;Juppner, H. An autosomal recessive hypophosphatemic disorder caused by homozygous mutations in dentin matrix protein 1 (DMP1). JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH. 2006
- Bueno Sánchez, Ma;Haro López, Ma De;Bueno de la Rosa, Ma;Rosell Antón, J;González Hevia, Jj;Ramos Fuertes, Fj. Trisomía parcial 22 derivada de traslocación familiar (11;22). REVISTA ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA. 2004
- Ramos, F. J.;Willemsen, R. Diagnosis of the Fragile X Syndrome by the Analysis of Fmrp Expression in Blood and Hair Roots. ARCHIVES DE PEDIATRIE. 2003
- Olivares, J. L;Ramos, F. J;Olive, T. ;Fillat, C. ;Bueno, M. Autoimmune thyroiditis after bone marrow transplantation in a boy with Wiskott-Aldrich syndrome. JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY. 2002
- Castellvibel, S.;Fernandezburriel, M.;Rife, M.;Jimenez, D.;Mallolas, J.;Sanchez, A.;Ramos, F.;Mila, M. Detection of the Fragile-X-Syndrome Protein for the Evaluation of Fmr1 Intermediate Alleles. HUMAN GENETICS. 2000
- Olivares, J. L.;Ramos, F. J.;Carapeto, F. J.;Bueno, M. Epidermal naevus syndrome and hypophosphataemic rickets: description of a patient with central nervous system anomalies and review of the literature. EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS. 1999
- Ramos, F. J.;Kaplan, B. S.;Bellah, R. D.;Zackai, E. H.;Kaplan, P. Further evidence that the Hajdu-Cheney syndrome and the "serpentine fibula polycystic kidney syndrome" are a single entity. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. 1998
- Bueno Sanchez, M.;Ramos Fuentes, F. J. Patologia molecular de las osteocondrodisplasias. ANALES ESPAÑOLES DE PEDIATRÍA. 1998
- Bueno, A. L.;Ramos, F. J.;Bueno, O.;Olivares, J. L.;Bello, M. L.;Bueno, M. Severe malformations in males from families with osteopathia striata with cranial sclerosis. CLINICAL GENETICS. 1998
- Bueno Lozano, O.;Bueno Martinez, I.;Jimenez Vidal, A.;Ramos Fuente, F.;Fuertes Palacio, M. A.;Bueno Sanchez, M. Nina afecta de pancitopenia, baja talla y anomalias esqueleticas menores. ANALES ESPAÑOLES DE PEDIATRÍA. 1997
- Ramos Fuentes, F J;Legido Cameo, A. GENETICA MOLECULAR Y NEUROPEDIATRIA. REVISTA ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA. 1996
- Clavel, A.;Olivares, J. L.;Fleta, J.;Castillo, J.;Varea, M.;Ramos, F. J.;Arnal, A. C.;Quilez, J. Seasonality of cryptosporidiosis in children. EUROPEAN JOURNAL OF CLINICAL MICROBIOLOGY & INFECTIOUS DISEASES. 1996
- Bueno M, Bueno-Lozano M, Ramos Fj. En el primer centenario del fallecimiento de John L. H. Down (1828-1896). An Esp Pediatr 45:559-662,1996. ANALES DE PEDIATRIA. 1996
- Bueno, M.;Olivan, G.;Jimenez, A.;Garagorri, J. M.;Sarria, A.;Bueno, A. L.;Bueno, M.;Ramos, F. J. Sclerosteosis in a Spanish Male - First Report in a Person of Mediterranean Origin. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. 1994
- Ramos Fuentes, F. J.; Nicholson, L.; Scott, C. I. Phenotypic Variability in the Baller-Gerold Syndrome - Report of a Mildly Affected Patient and Review of the Literature. EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS. 1994
- Bueno, Manuel; Olivain, Gonzálo; Jiménez Vidal, África; Garagorri, Jesús M.; Sarria, Atonio; Bueno, Antonio Lozano; Bueno Lozano Manuel; Ramos, Feliciano J. sclerosteosis in a spanish male: first report in a person of mediterranean origin. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. 1994
- Legido, A.;Sarria, A.;Bueno, M.;Garagorri, J.;Fleta, J.;Ramos, F.;Abos, M. D.;Perezgonzalez, J. Relationship of Body-Fat Distribution to Metabolic Complications in Obese Prepubertal Boys - Gender Related Differences. ACTA PAEDIATRICA SCANDINAVICA. 1989
- Baselga Asencio C; Ramos Fuentes Fj; Bueno Lozano, Manuel; Gracia Casanova M; Olmedillas M.J y González Fernández F. Brucelosis infantil en aragón:estudio epidemiológico a propósito de 275 casos. ACTA PEDIÁTRICA ESPAÑOLA. 1989
- Benito, R; Benito, J; Navarro, M; Imaz, M; Ramos, F; Rubio, Mc; Carapeto, Fj. Herpes zoster: determinación de IgG e IgM específicas. ACTAS DERMO-SIFILIOGRAFICAS. 1988
- Lopez, M. J.;Olivares, J. L.;Ramos, F.;Redondo, J. A.;Cajal, S. R. Y.;Banzo, J.;Legido, A. Giant Meningioma in a 5-Month-Old Infant. CHILDS NERVOUS SYSTEM. 1988
- Tosao Sanchez, A.;Olivares Lopez, J. L.;Lazaro Almarza, A.;Ramos Fuentes, F.;Dominguez Arranz, M.;Morales Asin, F. Distrofia muscular progresiva en un niño con madre portadora sintomatica. ANALES ESPAÑOLES DE PEDIATRÍA. 1988
- Baselga, C.;Ramos, F. J.;Gracia, M.;Gonzalez, F. SITUACION ACTUAL DE LA BRUCELOSIS EN ESPAÑA Y EN ARAGON. INFECTOLÓGIKA. 1987
- Baselga Asensio, C.;Ramos Fuentes, F J;Gracia Casanova, M.;Abad Alegria, F.;Gonzalez Matilla, I.;Castellano Bendicho, M J;Bori Aiguabella, M A;Bueno Sanchez, M. Potenciales evocados auditivos corticales (PEAC) en una serie de pacientes que han padecido meningitis bacteriana en la edad pediatrica. ANALES ESPAÑOLES DE PEDIATRÍA. 1987
- Fleta, J.;Sarria, A.;Villagrasa, J.;Uson, A.;Ramos, F. J.;Bueno, M.;Calatayud, V. Computed tomography in the diagnosis of brain hydatidosis in children. ACTA PAEDIATRICA SCANDINAVICA. 1987
- Ramos Fuentes, F.;Cardesa Garcia, J. J.;Arbues Lacadena, J.;Espinosa Ruiz-Cabal, J.;Perez Gonzalez, J. Estudio del coeficiente de variacion de la frecuencia cardiaca en el recien nacido durante las dos primeras horas de vida. Diferencias segun el tipo de parto. ANALES ESPAÑOLES DE PEDIATRÍA. 1987
- Olivares, J. L.;Clavel, A.;Ramos, F. J.;Bueno, G.;Alvira, A.;Lopez, M. J.;Lazaro, A. CRIPTOSPORIDIOSIS EN LA INFANCIA. ANALES ESPAÑOLES DE PEDIATRÍA. 1987
- Ramos, F.;Cardesa, J. J.;Espinosa, J.;Olivares, J. L.;Perez Gonzalez, J M. VARIACIONES E INFLUENCIAS MEDICAMENTOSAS SOBRE LA FRECUENCIA CARDIACA,TEMPERATURA Y CICLO VIGILIA-SUEÑO EN EL RECIEN NACIDO.(XVIII REUNION ANUAL DE LA AEP). ANALES ESPAÑOLES DE PEDIATRÍA. 1984
Conference presentations
- Ramos, F.; Latorre-Pellicer, A.; Trujillano, L.; Gil-Salvador, M.; Arnedo, M.; Lucia-Campos, C.; Antoñanzas-Perez, R.; Puisac, B.; Gomez-Puertas, P.; Pie, J. Cornelia de Lange Spectrum: does deep phenotyping help?. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2020
- Latorre-Pellicer, A.; Ascaso, A.; Trujillano, L.; Gil-Salvador, M.; Arnedo, M.; Lucia-Campos, C.; Antoñanzas-Perez, R.; Marcos-Alcalde, I.; Parenti, I.; Bueno-Lozano, G.; Musio, A.; Puisac, B.; Kaiser, F.; Ramos, F.; Gomez-Puertas, P.; Pie, J. Identifying Cornelia de Lange Syndrome by facial phenotypes using Face2Gene. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2020
- Ascaso Matamala, A.M.; Romero de Avila Montoya, J.M.; Llorente Cereza, M.T.; Trujillano Lidon, L.T.; Ramos Fuentes, F.; Pie Juste, J.; Bueno Lozano, G. Endocrine evaluation of 29 Cornelia de Lange Syndrome patients (CdLS) patients. HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS. 2019
- Ramos, F.J.;Mila, M.;Ortilles, M.;Rife, M.;Tazon, B.;Dediego, Y.;Willemsen, R. Validity of the Analysis of the Fmrp Expression in Bloodsmears as a Screening Method for the Fragile-X-Syndrome. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2000
- Ramos, F. J.;Lopez, M. J.;Bueno, I.;Olivares, J. L.;Lopez Pison, J.;Bueno, M. A Girl with Branchiootorenal Syndrome (Bor) and Severe Mental-Retardation. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 1995
- Kant, J. A.;Bueno, M.;Ramos, F. J. Informative, Flanking Ca-Repeat Polymorphisms for Linkage Analysis of Families with Autosomal Spinal Muscular-Atrophy. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 1993
Books
- por el académico electo Juan Pié Juste, discurso leído en el acto de su recepción pública como académico de número el día 20 de noviembre de 2014; discurso de contestación de Feliciano J. Ramos Fuentes. Síndrome Cornelia de Lange: investigación en tránsito. 2014
- por el académico electo Feliciano J. Ramos Fuentes, discurso leído en el acto de su recepción académica el día 7 de junio de 2012 ; discurso de contestación de Manuel Bueno Sánchez. El síndrome X frágil: la historia interminable. 2012
- director de edición, Feliciano J. Ramos Fuentes. El síndrome X frágil: material educativo de la Fundación Nacional del X frágil de Estados Unidos. 1999
- director de edición, Feliciano J. Ramos Fuentes. El síndrome X frágil: material educativo de la Fundación Nacional del X frágil de Estados Unidos. 1998
Scientific chapters
- María Ramos Cáceres, Feliciano Jesús Ramos Fuentes. Asesoramiento genético en las enfermedades metabólicas hereditarias. DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS. 2022
- F. Ramos Fuentes, J. Pié Juste. Conceptos generales de genética. Tipos de herencia. Árbol genealógico. MANUAL DE PEDIATRÍA [4ª ED.]. 2019
- Mª Esther Elías Villanueva, Feliciano J. Ramos Fuentes. Colocación de grapas [2ª ed.]. SEMIOLOGÍA BÁSICA Y PROCEDIMIENTOS COMUNES EN URGENCIAS PEDIÁTRICAS [2ª ED.]. 2017
- Coexistence of two rare genetic disorders: Cornelia de Lange syndrome and Turner syndrome. M.C. Gil-Rodríguez, C. Baquero-Montoya, J. Wierzba, B. Puisac, M.E. Teresa-Rodrigo, M. Hernández-Marcos, A. Polucha, D. Winnicka, A. Vicente-Gabás, O. Flórez-Gómez, G. Bueno-Lozano, J. Limon, F.J. Ramos, J. Pié. NEUROLOGICAL DISORDERS. CLINICAL METHODS. 2014
- F. J. Ramos Fuentes y M. Artigas López. Modelos de herencia. TRATADO DE PEDIATRÍA [11ª ED.]. 2014
- F. J. Ramos-Fuentes, M. P. Ribate-Molina. Asesoramiento genético. MANUAL DE PEDIATRÍA: PARA MÉDICOS DE ATENCIÓN PRIMARIA. 2012
- F. J. Ramos-Fuentes, M. P. Ribate-Molina. Terapia génica. MANUAL DE PEDIATRÍA: PARA MÉDICOS DE ATENCIÓN PRIMARIA. 2012
- F.J. Ramos, B. Puisac, J. Pie. Nutrición y expresión génica: nutrigenómica. GUÍA NUTRICIONAL PARA UNIVERSIDADES SALUDABLES. 2012
- M. Bueno-Sánchez, F. J. Ramos-Fuentes. Hipocrecimiento disarmónico: displasias esqueléticas. MANUAL DE PEDIATRÍA: PARA MÉDICOS DE ATENCIÓN PRIMARIA. 2012
- M. Bueno-Sánchez, F. J. Ramos-Fuentes. Mucopolisacaridosis. MANUAL DE PEDIATRÍA: PARA MÉDICOS DE ATENCIÓN PRIMARIA. 2012
- Mª Esther Elías Villanueva, Feliciano J. Ramos Fuentes. Colocación de grapas. SEMIOLOGÍA BÁSICA Y PROCEDIMIENTOS COMUNES EN URGENCIAS PEDIÁTRICAS. 2012
- F. J. Ramos, F. Ballesta. Asesoramiento genético. TRATADO DE PEDIATRÍA [9ª ED.]. 2010
- F. J. Ramos-Fuentes, F. Ballesta. Asesoramiento genético. TRATADO DE PEDIATRÍA [10ª ED.]. 2010
- F. J. Ramos-Fuentes, M. P. Rivate. Terapia génica. TRATADO DE PEDIATRÍA [10ª ED.]. 2010
- M. Bueno-Sánchez, F. J. Ra,mos-Fuentes. Hipocrecimiento disarmónico: displasias esqueléticas. TRATADO DE PEDIATRÍA [10ª ED.]. 2010
- M. Bueno-Sánchez, F. J. Ramos-Fuentes. Mucopolisacaridosis. TRATADO DE PEDIATRÍA [10ª ED.]. 2010
- M. Bueno-Sánchez, F. J. Ramos-Fuentes. Mucopolisacaridosis. TRATADO DE PEDIATRÍA [9ª ED.]. 2010
- M. Bueno-Sánchez, F. J. Ramos-Fuentes. Displasias esqueléticas. MANUAL DE PEDIATRÍA. 2008
- M. Bueno-Sánchez, F. J. Ramos-Fuentes. Mucopolisacaridosis. MANUAL DE PEDIATRÍA. 2008
- F. J. Ramos, M. Bueno. Alimentos modificados genéticamente. NUTRICIÓN EN PEDIATRÍA [3ª ED.]. 2006
- F. J. Ramos, M. Bueno. Nutrición y expresión génica. NUTRICIÓN EN PEDIATRÍA [3ª ED.]. 2006
- F. J. Ramos-Fuentes, M. P. Rivate. Terapia génica. TRATADO DE PEDIATRÍA [9ª ED.]. 2006
- M. Bueno-Sánchez, F. J. Ramos-Fuentes. Displasias esqueléticas. TRATADO DE PEDIATRÍA [9ª ED.]. 2006
- F. J. Ramos Fuentes. Coma. SIGNOS Y SÍNTOMAS EN PEDIATRÍA. 2003
- F. J. Ramos Fuentes. Facies dismórfica. SIGNOS Y SÍNTOMAS EN PEDIATRÍA. 2003
- F. J. Ramos Fuentes. Manchas "café con leche". SIGNOS Y SÍNTOMAS EN PEDIATRÍA. 2003
- F. J. Ramos Fuentes. Manchas "café con leche". CUADERNOS DE SIGNOS Y SÍNTOMAS EN PEDIATRÍA. TÓPICOS GENERALES, M. BUENO SÁNCHEZ ; A. L. BUENO ... [ET AL.]. 2002
- F. J. Ramos. Nutrición y expresión génica. NUTRICIÓN EN PEDIATRÍA [2ª ED.]. 2002
- M. Bueno, F. J. Ramos. Alimentos modificados genéticamente. NUTRICIÓN EN PEDIATRÍA [2ª ED.]. 2002
- M. Bueno Sánchez, F. J. Ramos Fuentes. Mucopolisacaridosis. DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS. 2001
- Feliciano J. Ramos Fuentes. Síndrome de Patau (Trisomía 13). PROTOCOLOS DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS EN PEDIATRÍA /GENÉTICA-DISMORFOLOGÍA /[COORDINADOR GENERAL, ALFONSO DELGADO RUBIO]. [COORDINADOR, ENRIQUE GALÁN]. NEUROLOGÍA. 2000
- Feliciano J. Ramos Fuentes. Síndrome X Frágil. PROTOCOLOS DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS EN PEDIATRÍA /GENÉTICA-DISMORFOLOGÍA /[COORDINADOR GENERAL, ALFONSO DELGADO RUBIO]. [COORDINADOR, ENRIQUE GALÁN]. NEUROLOGÍA. 2000
Journal editorial management
- European Journal of Medical Genetics. 1769-7212. 01/09/20
Projects
- JIUZ2023-SAL-06: Caracterización de la dinámica y distribución tisular del mosaicismo genético en el Síndrome Cornelia de Lange. 16/05/24 - 15/05/25
- B32_23R: Genética Clínica y Genómica Funcional. 01/01/23 - 31/12/25
- PRIMARY CARE INTERVENTIONS TO PREVENT MATERNAL AND CHILD CHRONIC DISEASES OF PERINATAL AND DEVELOPMENTAL ORIGIN. 01/01/22 - 31/12/24
- B32_20R: Genética Clínica Y Genómica Funcional. 01/01/20 - 31/12/22
- JIUZ-2019-BIO-04: Síndrome de Cornelia de Lange: evaluación de la composición corporal y estado de salud ósea. 01/01/20 - 30/06/21
- REDEFINIENDO EL ESPECTRO CORNELIA DE LANGE MEDIANTE LA INTEGRACIÓN DE NUEVOS DATOS CLÍNICOS, GENÓMICOS, TRANSCRIPTÓMICOS Y METABOLÓMICOS. 01/01/20 - 31/12/22
- GRUPO DE REFERENCIA GENÉTICA CLÍNICA Y GENÓMICA FUNCIONAL. 01/01/17 - 31/12/24
- GRUPO CONSOLIDADO B20 GENÉTICA CLÍNICA Y GENÓMICA FUNCIONAL. 01/01/16 - 31/12/16
- GRUPO CONSOLIDADO B20 GENÉTICA CLÍNICA Y GENÓMICA FUNCIONAL. 01/01/15 - 31/12/15
- FACTORES AMBIENTALES QUE DETERMINAN LA APARICIÓN PRECOZ DE OBESIDAD INFANTIL Y LA PROGRAMACIÓN DE LA COMPOSICIÓN CORPORAL. 01/01/14 - 31/12/16
- GRUPO CONSOLIDADO B20 GENÉTICA CLÍNICA Y GENÓMICA FUNCIONAL. 01/01/14 - 31/12/14
- ESPECTRO CORNELIA DE LANGE: NUEVOS GENES, NUEVOS FENOTIPOS Y APROXIMACIÓN TERAPEUTICA. 01/01/13 - 31/12/15
- GRUPO CONSOLIDADO B20 GENÉTICA CLÍNICA Y GENÓMICA FUNCIONAL. 01/01/13 - 31/12/13
- RD12/0026/0009 Red de salud materno infantil y del desarrollo - SAMID. 01/01/13 - 31/12/16
- GRUPO CONSOLIDADO B20 GENÉTICA CLÍNICA Y GENÓMICA FUNCIONAL. 01/01/11 - 31/12/12
- BASES MOLECULARES DEL SÍNDROME CORNELIA DE LANGE: INTERACCIÓN DE NIPBL CON OTRAS MOLÉCULAS E IDENTIFICACION DE NUEVOS GENES. 01/01/10 - 31/12/12
- CRECIMIENTO Y ALIMENTACIÓN DURANTE LA LACTANCIA Y LA PRIMERA INFANCIA EN NIÑOS ARAGONESES (CALINA). 01/01/09 - 30/12/11
- ESTUDIO DE TABAQUISMO EN MUJERES EMBARAZADAS: EFICACIA DE UN PROGRAMA DE INTERVENCION PROACTIVO Y PREVALENCIA DE EXPOSICIÓN ACTIVA Y PASIVA AL HUMO DE TABACO. 01/01/09 - 30/03/10
- GRUPO CONSOLIDADO B20 GENETICA CLINICA Y GENOMICA FUNCIONAL. 01/01/08 - 31/12/10
- UZ2007-BIO-13 INTERACCIÓN DE LAS VARIANTES PATOLÓGICAS Y FISIOLÓGICAS DE SPLICING DEL GEN HMGCL. 01/01/08 - 31/12/08
- PI061343. BASES MOLECULARES DEL SINDROME CORNELIA DE LANGE: VARIANTES ALELICAS Y DE SPLICING DEL GEN NIPBL Y CARACTERIZACIÓN DE LA DELANGINA. 31/12/06 - 30/12/09
- PI051724. INTEGRACION DE LA INVESTIGACION BASICA, CLINICA Y TRASLACIONAL EN GENETICA HUMANA. CONVERGENCIA DE LAS REDES RECGEN E INERGEN. 31/12/05 - 30/12/06
- PI051743. ESTUDIO COOPERATIVO EN RETRASO MENTAL DE ORIGEN GENETICO. RED GIRMOGEN. 31/12/05 - 30/12/06
- INF2005-BIO-009. CABINA FLUJO LAMINAR VERTICAL E INCUBADOR DE CO2. 13/07/05 - 31/12/05
- GRUPO CONSOLIDADO B20 GENETICA CLINICA Y GENOMICA FUNCIONAL. 01/01/05 - 31/12/07
- VI CONGRESOS 2002. 22º CONGRESO NACIONAL DE GENETICA HUMANA Y 3ª JORANDA DE DIAGNOSTICO PRENATAL. 17/03/03 - 31/12/03
- C03/07. LIBROS. RED DE CENTROS DE GENETICA CLINICA Y MOLECULAR. 01/01/03 - 31/07/06
- C03/07. RED DE CENTROS DE GENETICA CLINICA Y MOLECULAR. 01/01/03 - 31/07/06
- G03/098. ESTUDIO COOPERATIVO EN RETRASO MENTAL DE ORIGEN GENETICO. 01/01/03 - 31/07/06
- G03/098. LIBROS. ESTUDIO COOPERATIVO EN RETRASO MENTAL DE ORIGEN GENETICO. 01/01/03 - 31/07/06
- GRUPO EMERGENTE B19 PEDIATRIA GENETICA. 01/01/03 - 31/12/04
- PI021043.EXPRESION DE LA PROTEINA FMRP EN RAICES DE CABELLO COMO TEST PREDICTIVO DE LA FUNCION COGNITIVA EN MUJERES AFECTADAS DE SINDROME X FRAGIIL. 07/11/02 - 06/11/05
- VI 2000 ESTANCIAS INVESTIGADORES EXCELENCIA. WILLEMSEN, ROBERT. 02/12/00 - 02/12/01
- 00/0256 TEST NO INVASIVO PARA EL DIAGNOSTICO DEL SINDROME X FRAGIL:EXPRESION DE LA PROTEINA FMRP EN RAICES DE CABELLO. 06/03/00 - 05/03/02
- P103-99 TEST NO INVASIVO PARA EL DIAGNOSTICO DEL SINDROME X FRAGIL EN ARAGON: EXPRESION DE LA PROTEINA FMRP EN RAICES DE CABELLO. 02/01/00 - 01/01/02
- 98/0610 VALIDEZ DEL ANALISIS DE LA EXPRESION DE LA PROTEINA FMRP EN EL DIAGNOSTICO DEL SINDROME X FRAGIL. 01/01/98 - 31/12/99
Contracts
- ASESORÍA SOBRE ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS EN PEDIATRIA (1ER. SEMESTRE 2012). 01/01/12 - 15/07/12
- ASESORÍA SOBRE ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS EN PEDIATRÍA (2º SEMESTRE DE 2011). 01/07/11 - 31/12/11
- ASESORÍA SOBRE ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS EN PEDIATRÍA. 01/01/11 - 30/06/11
- ASESORÍA SOBRE ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS EN PEDIATRÍA. 01/10/10 - 31/12/10
- ASESORÍA SOBRE ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS EN PEDIATRÍA. 01/01/10 - 30/09/10
- ASESORÍA SOBRE ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS EN PEDIATRÍA. 01/01/09 - 31/12/09
- ASESORÍA SOBRE SÍNDROMES MALFORMATIVOS Y ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN EL NIÑO. 01/01/09 - 30/06/09
- ASESORÍA SOBRE SÍNDROMES MALFORMATIVOS Y ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN EL NIÑO. 01/07/08 - 31/12/08
- ASESORÍAS SOBRE ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS EN PEDIATRIA. 01/01/08 - 31/12/08
- ASESORÍA SOBRE SINDROMES MALFORMATIVOS Y ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN EL NIÑO. 01/10/07 - 30/06/08
- ASESORIAS SOBRE ENFERMEDADES GENETICAS Y HEREDITARIAS EN PEDIATRIA. 01/01/07 - 31/12/07
- ASESORÍAS SOBRE ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS EN PEDIATRIA. 01/01/06 - 31/12/06
- ASESORIA SOBRE ENFERMEDADES GENETICAS Y HEREDITARIAS EN PEDIATRIA. 01/01/05 - 31/12/05
- ASESORIA SOBRE ENFERMEDADES GENETICAS Y HEREDITARIAS EN PEDIATRIA. 01/01/04 - 31/12/04
- ASESORIA SOBRE ENFERMEDADES GENETICAS Y HEREDITARIAS EN PEDIATRIA. 01/01/03 - 31/12/03
- ASESORIA SOBRE ENFERMEDADES GENETICAS Y HEREDITARIAS EN PEDIATRIA. 01/01/02 - 31/12/02
- ASESORIA SOBRE ENFERMEDADES GENETICAS Y HEREDITARIAS EN PEDIATRIA. 16/09/01 - 31/12/01
- CONTRACT FOR PERFORMANCE OF CLINICAL TRIALS. 02/05/01 - 01/05/03
- Asesoría sobre enfermedades genéticas y hereditarias en pediatría. 15/06/99 - 30/09/99
- ASESORIA SOBRE ENFERMEDADES GENETICAS Y HEREDITARIAS EN PEDIATRIA. 15/06/98 - 30/09/98
- Asosoría sobre enfermedades genéticas y hereditarias en pediatría. 01/07/97 - 30/09/97
PhD supervision
- Estudio epidemiológico de defectos congénitos en el Area Sanitaria III de Zaragoza en el periodo 2010-2015. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente cum laude. 02/04/19
- Avances en el diagnóstico y en el conocimiento genético de la enfermedad de Niemann Pick tipo C. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente cum laude. 04/07/18
- Impacto económico y en la salud en el entorno familiar de los pacientes con enfermedades raras en España. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente cum laude. 19/05/17
- Espectro Cornelia de Lange: Nuevas propuestas de correlación genotipo-fenotipo. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente cum laude. 08/05/15
- Estudio de la expresión de la proteína FMRP en ráiz de cabello: valor diagnóstico en el Síndrome X frágil. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente "Cum Laude". 29/06/07
- Utilidad de la expresión de la proteína FMRP en sangre para el despistaje del sxf en varones con retraso mental idiopático. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente "Cum Laude". 09/07/04
- Medidas e índices oculares en la población infantil aragonesa y obtención de tablas percentiladas. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente "Cum Laude". 06/06/02
Supervision of undergraduate dissertations
- Síndrome de Microdeleción 16p11.2
. Universidad de Zaragoza. Notable. 10/06/24
- Síndrome de Rett. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 10/06/24
- Síndrome X Frágil: Desde las bases genéticas hasta el tratamiento. Universidad de Zaragoza. Notable. 26/06/23
- Síndrome de Klinefelter: Tres presentaciones diferentes. Universidad de Zaragoza. Notable. 26/06/23
- Síndrome Cornelia de Lange. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 30/06/22
- El síndrome de Rett. Universidad de Zaragoza. Notable. 30/06/22
- SÍNDROME DE PITT-HOPKINS. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 01/07/21
- SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD COMPLETA A ANDRÓGENOS EN EL NEONATO. DESCRIPCIÓN DE DOS CASOS Y REVISIÓN DE LA LITERATURA. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 01/07/21
- SÍNDROME MELAS: UNA PECULIAR ENFERMEDAD MITOCONDRIAL
. Universidad de Zaragoza. Notable. 23/06/20
- SÍNDROME X FRÁGIL: LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL HEREDABLE MÁS FRECUENTE
. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 19/06/20
- Síndrome X Frágil.
. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 17/07/19
- Síndrome de Rubinstein-Taybi.
. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 17/07/19
- Beta-Talasemia.
. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 09/07/18
- Sindrome 4q.
. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 09/07/18
- Enfermedad de Steinert: distrofia miotónica tipo 1.
. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 12/07/17
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 12/07/17
- Síndrome de Williams-Beuren.
. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 12/07/17
- Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico precoz.
. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 25/07/16
- Síndrome de Sotos: un sobrecrecimiento con fenotipo reconocible.
. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 25/07/16
- Síndrome velocardiofacial: una variante del espectro CATCH22.
. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 25/07/16
- Prevalencia y distribución de los polimorfismos del citocromo P450 (CYP2C19) en el síndrome de cornelia de lange.
. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 17/07/15
- Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba.
. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 17/07/15
Supervision of master's theses
- Cambios en la evaluación del seguimiento de hipertransaminasemia en pediatría. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 12/09/24
- Enfermedad invasiva por Streptococcus pyogenes: experiencia de los últimos 10 años en un Hospital Pediátrico de tercer nivel. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 05/07/24
- Análisis del cociente SpO2/FiO2 en pacientes ingresados en UCI-Pediátrica que requieren oxigenoterapia. Relevancia clínica respecto al cociente PaO2/FiO2 y ampliación de uso en población pediátrica en los últimos años. Universidad de Zaragoza. Notable. 05/07/24
- Repercusión hemodinámica de la anestesia epidural en relación con la edad en el paciente pediátrico. Universidad de Zaragoza. Notable. 12/09/23
- Análisis retrospectivo de la casuística de Síndrome Inflamatorio Multisistémico Pediátrico asociado a infección por SARS-CoV-2. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 11/07/23
- Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers: Descripción clínica y genética del síndrome del neurodesarrollo asociado al gen PACS1. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 13/12/22
- Análisis de la relación entre la adherencia a la dieta mediterránea y las variables sociodemográficas de la población aragonesa. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 13/09/22
- Interacción entre el consumo de carne y la microbiota intestinal y su relación con el perfil de ácidos grasos: un ensayo clínico aleatorizado. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 13/09/22
- Estudio descriptivo de las variables asociadas a la adicción al juego en adolescentes de 15 a 18 años escolarizados en Aragón. Estudio piloto previo en un centro escolar de Zaragoza. Universidad de Zaragoza. Notable. 14/12/21
- Urgencias Pediátricas: Patología Escrotal. ¿Cuando sospechar torsión testicular'. Universidad de Zaragoza. Notable. 14/09/21
- Primeros episodios psicóticos en la juventud:Implementando un programa de intervención precoz. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 14/12/20
- Hipoacusia en niños con infección sintomática por citomegalovirus congénito. Universidad de Zaragoza. Notable. 11/09/20
- Calidad de vida en niños operados de cardiopatía congénita. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 11/09/20
- Aspectos pediátricos de la hipercolesterolemia familiar. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 11/09/20
- Implicaciones del metabolismo fosfocálcico y niveles de vitamina D en niñas con pubertad precoz. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 17/09/19
- Análisis de los factores predictores de respuesta a la oxigenoterapia de alto flujo en una unidad de cuidados intensivos. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 17/09/19
- Respuesta al tratamiento con hormona de crecimiento en pacientes deficitarios de GH en función del tiempo de evolución y la dosis utilizada. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 17/09/19
- Estudio del perfil clínico en niños con sensibilización al alérgeno LTP. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 24/09/18
- Alteraciones metabólicas secundarias al tratamiento con inhibidores de proteasa en pacientes infectados por el Virus de la Inmunodeficiencia Humana. Universidad de Zaragoza. Notable. 24/09/18
- INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS (IDP) EN PEDIATRÍA: EXPERIENCIA DE UNA CONSULTA MONOGRÁFICA. Universidad de Zaragoza. Notable. 24/09/18
- Hipovitaminosis D y síndrome metabólico en la población adulta aragonesa. Universidad de Zaragoza. Notable. 19/09/18
- Deleción 16p11.2 y fenotipo Cornelia de Lange: Estudio de un caso único con síndrome de Klinefelter.
. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 20/09/17
- Estudio de superviviencia de los pacientes diagnosticados de Linfoma B Difuso de Célula Grande en un Hospital Terciario Universitario
. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 20/09/17
- Impacto del estado nutricional en la evolución de los pacientes ingresados en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos
. Universidad de Zaragoza. Notable. 20/09/17
- Estudio del desarrollo neurocognitivo, antropométrico y hormonal de pacientes con Síndrome de Klinefelter. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 25/07/17
- Validez de los Criterios de Centor, individualmente y asociados. en el diagnóstico etiológico de las faringoamigdalitis agudas estreptocócicas. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 22/09/16
- Valoración del estado nutricional y composición corporal en pacientes pediátricos con fibrosis quística. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 22/09/16
- HIPERFENILALALINEMIA: Tratamiento con BH4 frente a tratamiento dietético. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 27/07/16
- Manejo de las hipertirotropinemias en una consulta de endocrinología pediátrica. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 14/09/15
- Leucemia aguda linfoblástica en niños. Epidemiología y factores pronóstico. Universidad de Zaragoza. Notable. 14/09/15
- Estudio descriptivo en niños y adolescentes valorados en consulta de primer día de psiquiatría infanto-juvenil. Trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 14/09/15
- Nutrición enteral y parenteral pediátrica en el Hospital Santa Bárbara de Soria. Universidad de Zaragoza. Notable. 31/07/15
- Mutaciones BRCA1 Y BRCA2. Detecciones, seguimiento y tratamiento de las pacientes portadoras. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 29/07/15
- Talla baja y valoración hormonal en el síndrome de Cornelia de Lange. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 26/09/12
- Morbilidad y patología cardiaca en el hijo de madre diabética. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 26/09/12
- Meningitis agudas en niños: diagnóstico diferencial entre meningitis bacterianas y víricas y sus implicaciones. Universidad de Zaragoza. Sobresaliente. 26/09/12
Participation in conferences
- XII Cornelia de Lange syndrome World Confernece. Organizativo - Otros. Zaragoza. 29/12/23
- III Congreso Interdisciplinar de Genética Humana. Participativo - Póster. Las cosas no siempre son lo que parecen: de un fenotipo Cornelia de Lange a KBG en una niña con variantes genéticas en NIPBL y ANKRD11. Valencia. 03/11/21
- III Congreso Interdisciplinar de Genética Humana. Participativo - Póster. Selección purificadora en sangre de las variantes mosaico en NIPBL en individuos con Síndrome Cornelia de Lange. Valencia. 03/11/21
- European Human Genetics Virtual Conference 2021. Participativo - Póster. Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange Syndrome. 28/08/21
- XIII Congreso Científico Familiar. Síndrome Cornelia de Lange España Organizativo - Comité científico y organizador. Zaragoza. 04/10/18
- XVII CONGRESO ESPAÑOL DE PEDIATRÍA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA). Participativo - Ponencia oral (comunicación oral). BRUCELOSIS iNFANTIL EN ARAGÓN: ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO DE 375 cASOS. Zaragoza. 21/09/88
- XX REUNIÓN ANUAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA. Participativo - Ponencia oral (comunicación oral). Varicela hemorrágica en niños inmunocomprometidos. A propósito de cuatro casos. CORDOBA. 19/11/87
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