Profile (CV) of the research teaching staff

Bernal Ruiz, María Luisa
Department: Departamento de Farmacología, Fisiología y Medicina Legal y Forense
Field: Farmacología
Faculty: Facultad de Medicina

Group: B32_23R: Genética Clínica y Genómica Funcional

Number of 6-year periods of research productivity evaluation
  • CNEAI research evaluation. 01/01/19
  • CNEAI research evaluation. 01/01/08
  • CNEAI research evaluation. 01/01/02
  • CNEAI research evaluation. 01/01/01
Academic position: Prof. Titular Univ.
Email: mbernal@unizar.es
ORCID number: 0000-0002-8222-1418

Research interests
  • Biomedicina

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Mis primeros pasos en investigación comenzaron con estudios de citogenética y mutagénesis en distintos fármacos y enfermedades, y continúe con Farmacogenética y Farmacogenómica, debido a ello realicé una estancia de investigación de  más de dos años en el Instituto Karolinska bajo la dirección del Profesor Bertilsson. Mi investigación se centró en el análisis de polimorfismos en los genes que codifican enzimas que metabolizan fármacos, receptores, proteínas de transporte, mediadores y moléculas biológicas en general. Destaca el estudio de los polimorfismos de la enzima CYP2D6 que resultó en un porcentaje de individuos metabolizadores ultrarrápidos más alto en nuestra población que en otras poblaciones caucásicas, o el estudo de la glicoproteína-P relacionada con la resistencia a fármacos. También he trabajado en la investigación, tanto a nivel genético como fenotípico, de la influencia de  enzimas como la quinasa activada por AMP en el equilibrio electrolítico del riñón. Posteriormente incorporamos otra línea nueva, el estudio del metaboloma o metabolómica, cuyo análisis nos acerca a determinar el fenotipo de los individuos. Esta información, centrada en la terapéutica (farmacometabolómica), puede completar el estudio a nivel de genotipo que realizamos mediante la farmacogenómica. Nuestras líneas de investigación han estado relacionadas principalmente con enfermedades de tipo psiquiátrico,  cáncer,  hipertensión y  enfermedades raras. Asimismo, la importancia que presenta el sistema inmunitario respecto a las enfermedades me llevó a trabajar en la acción de células madre sobre el sistema inmunológico y proteínas inflamatorias. investigando el posible efecto terapéutico de las células madres y su diferenciación en lesiones osteoarticulares de equinos. En este caso, la farmacogenómica y  la metabolómica podrían ayudar a investigar los cambios y evolución de las moléculas implicadas en la inflamación. Hemos desarrollado una técnica metabolómica nueva directa, precisa y, apenas invasiva, para determinar el metaboloma con la mínima pérdida de los metabolitos presentes en la muestra a analizar. La hemos utilizado para estudiar para buscar posibles nuevos biomarcadores relacionados tanto con estrés como con depresión. También tenemos en proyecto realizar el análisis del metaboloma en pacientes con el Síndrome de Cornelia de Lange  para estudiar su relación con los genes asociados a la enfermedad.  Nuestro principal objetivo es integrar los datos farmacogenómicos y (fármaco)metabolómicos, e incluso con otros datos ómicos (proteómicos, epigenómicos, etc), con los datos extraidos de  las características clínicas y ambientales, con el fin de poder abordar con mayor precisión el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades, y con ello ayudar a promover y conseguir la implementación de la Medicina Personalizada de Precisión. Justo dentro de este ámbito, soy la Coordinadora de la Unidad de FARMAGEN-Aragón que tiene como finalidad la implementación de la Farmacogenómica en Aragón como parte de la Medicina Personalizada de Precisión (MPP). También pertenezco a la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica y estoy integrada en el grupo de Formación de esta Sociedad con el fin de informar y formar. De ahí que en la actualidad estemos impartiendo cursos, conferencias y charlas sobre Farmacogenética, que se presenta como imprescindible en la búsqueda del tratamiento más eficaz en el marco de la MPP

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